Čes. stomatol. Prakt. zub. lék. (Czech Dental Journal) 2025; 125(4): 89-96 | DOI: 10.51479/cspzl.2025.008

INTERDISCIPLINÁRNÍ STOMATOLOGICKÁ PÉČE O PACIENTA S WILLIAMSOVÝM-BEURENOVÝM SYNDROMEM

Urbanová W.1,2,3,4,5, Vašáková J.1,2,3,4,5, Dubovská I.6,7, Poláčková P.1,2,3,4,5, Křížová P.1,2,5, Borovec J.1,2,3,4,5
1 Stomatologická klinika, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha
2 Stomatologická klinika, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha
3 Stomatologická klinika, Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova
4 Stomatologická klinika, Fakultní nemocnice Plzeň
5 Rozštěpové centrum Praha při Fakultní nemocnici Královské Vinohrady
6 Klinika zubního lékařství, Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci
7 Klinika zubního lékařství, Fakultní nemocnice Olomouc

Úvod a cíl: Williamsův-Beurenův syndrom (WBS) je charakterizován vývojovým opožděním jedince s různým stupněm intelektuální disability, poruchou tvorby elastinu ovlivňující elasticitu tkání celého těla, specifickou dysmorfií obličeje, vrozenými vadami kardiovaskulárního systému, hyperakuzí a jedinečnými osobnostními charakteristikami. Cílem tohoto sdělení je přiblížit jeho problematiku a specifika ošetření těchto pacientů členům dentálního týmu na základě informací z odborné literatury.

Metodika: V odborné literatuře zahraniční i české byly v databázích PubMed, Scopus, Google Scholar, SciELO a Prolékaře vyhledány veškeré dostupné články týkající se dentální problematiky a kraniofaciální morfologie u pacientů s WBS. Klíčová slova byla: „Williams-Beuren/Williamsův-Beurenův“, „craniofacial/kraniofaciální“ „teeth/zuby“ a „oral/orální“.

Výsledky: Bylo nalezeno 27 záznamů, včetně dvou abstraktů. Původní výzkumy zaměřené na dentální problematiku byly čtyři; jeden souhrnný článek; osm článků popisovalo etiologii, morfologii a vývoj kraniofaciální malformace; dvanáct bylo kazuistických sdělení. Typickými orálními projevy syndromu jsou morfologické anomálie zubů, ageneze jednotlivých zubů a ortodontické vady ve vztahu zubních oblouků a čelistí, častější je výskyt kazu a parodontopatií. Obtížné je dodržování adekvátní orální hygieny vzhledem k omezené jemné motorice. Při vyšetření a terapii u praktického zubního lékaře, ortodontisty či dentální hygienistky je vhodné preferovat behaviorální techniky a omezit okolní zvuky na minimum. Ošetření v celkové anestezii je pro pacienty s WBS rizikové, proto je vhodné se soustředit na prevenci zubního kazu a jeho komplikací. Léčbu je vhodné plánovat nejen s ohledem na nález v dutině ústní, ale i na zdravotní stav a míru spolupráce pacienta.

Závěr: Péče o pacienty s Williamsovým-Beurenovým syndromem vyžaduje důkladnou znalost tohoto syndromu od všech členů dentálního týmu, přizpůsobení se odlišným nárokům a specifickým reakcím těchto jedinců. Další studie zaměřené na adekvátní stomatologická doporučení založená na důkazech jsou nutné.

Klíčová slova: Williamsův-Beurenův syndrom, stomatologická péče, ortodontická léčba, prevence zubního kazu

INTERDISCIPLINARY DENTAL CARE OF PATIENTS WITH WILLIAMS–BEUREN SYNDROME

Introduction and aim: Williams–Beuren syndrome (WBS) is characterized by developmental delay with varying degrees of intellectual disability, impaired elastin production affecting tissue elasticity throughout the body, distinctive facial dysmorphism, congenital cardiovascular defects, hyperacusis, and unique personality traits. The aim of this report is to familiarize members of the dental team with the specific challenges and management of these patients, based on information from the scientific literature.

Methodology: In both international and Czech scientific literature, all available articles on dental issues and craniofacial morphology in patients with WBS were retrieved from the databases PubMed, Scopus, Google Scholar, SciELO, and Prolékaře. The key words used included: “Williams–Beuren”, “craniofacial/kraniofaciální”, “teeth/zuby”, and “oral/orální”.

Results: A comprehensive search of both international and local scientific literature was conducted, identifying a total of 27 records, including two abstracts. Of these, four were original research studies focusing on dental issues, one was a review article, eight described the etiology, morphology, and development of craniofacial malformations, and twelve were case reports. Typical oral manifestations of WBS include morphological dental anomalies, agenesis of individual teeth, and orthodontic malocclusions affecting dental arches and jaw relationships. Patients also exhibit an increased incidence of dental caries and periodontal disease. Maintaining adequate oral hygiene can be challenging due to limited fine motor skills. Behavioural techniques should be preferred during examinations and treatment by general dentists, orthodontists, and dental hygienists, and background noise should be minimized. General anaesthesia poses a significant risk for patients with WBS; therefore, emphasis should be placed on preventing dental caries and its complications. Treatment planning should consider not only the intraoral findings but also the patient´s overall health and level of patient cooperation.

Conclusion: The care of patients with Williams–Beuren syndrome requires a thorough understanding of the condition by all members of the dental team, as well as adaptation to the unique needs and specific responses of these individuals. Further studies focusing on evidence-based dental recommendations are necessary.

Keywords: Williams–Beuren syndrome, dental care, orthodontic treatment, prevention of dental caries

Vloženo: 23. květen 2025; Revidováno: 8. srpen 2025; Přijato: 16. srpen 2025; Zveřejněno online: 29. listopad 2025; Zveřejněno: 8. prosinec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Urbanová W, Vašáková J, Dubovská I, Poláčková P, Křížová P, Borovec J. INTERDISCIPLINÁRNÍ STOMATOLOGICKÁ PÉČE O PACIENTA S WILLIAMSOVÝM-BEURENOVÝM SYNDROMEM. Čes. stomatol. Prakt. zub. lék. 2025;125(4):89-96. doi: 10.51479/cspzl.2025.008.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Williams Syndrome Guideline Development Committee. Management of Williams syndrome, A clinical guideline. Williams Syndrome Management Consensus Meeting, Manchester 5/2009.
    2. Strømme P, Bjørnstad PG, Ramstad K. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol. 2002; 17(4): 269-271. doi: 10.1177/088307380201700406 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010; 362: 239-252. doi: 10.1056/NEJMra0903074. Erratum in: N Engl J Med. 2010; 362(22): 2142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Lashkari A, Smith AK, Graham JM Jr. Williams-Beuren syndrome: an update and review for the primary physician. Clin Pediatr (Phila). 1999; 38(4): 189-208. doi: 10.1177/000992289903800401 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics. Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics. 2001; 107(5): 1192-1204. Erratum in: Pediatrics. 2002; 109(2): 329. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Liu H, Mo ZH, Yang H, Zhang ZF, Hong D, Wen L, Lin MY, Zheng YY, Zhang ZW, Xu XW, Zhuang J, Wang SS. Automatic facial recognition of Williams-Beuren syndrome based on deep convolutional neural networks. Front Pediatr. 2021; 9: 648255. doi: 10.3389/fped.2021.648255 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Greenberg F, Lewis RA. The Williams syndrome. Spectrum and significance of ocular features. Ophthalmology. 1988; 95(12): 1608-1612. doi: 10.1016/s0161-6420(88)32959-3 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Morris CA, Braddock SR. Council of genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics. 2020; 145(2): e20193761. doi: 10.1542/peds.2019-3761 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Boechler M, Fu YP, Raja N, Ruiz-Escobar E, Nimmagadda L, Osgood S, Levin MD, Hadigan C, Kozel BA. Gastrointestinal manifestations in Williams syndrome: A prospective analysis of an adult and pediatric cohort. Am J Med Genet A. 2024; 29: e63827. doi: 10.1002/ajmg.a.63827 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Pober BR, Johnson M, Urban Z. Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome. J Clin Invest. 2008; 118(5): 1606-1615. doi: 10.1172/JCI35309 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Ino T, Nishimoto K, Iwahara M, Akimoto K, Boku H, Kaneko K, Tokita A, Yabuta K, Tanaka J. Progressive vascular lesions in Williams-Beuren syndrome. Pediatr Cardiol 1988; 9(1): 55-58. doi: 10.1007/BF02279886 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Wessel A, Pankau R, Kececioglu D, Ruschewski W, Bürsch JH. Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1994; 52(3): 297-301. doi: 10.1002/ajmg.1320520309 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Yuan SM. Congenital heart defects in Williams syndrome. Turk J Pediatr. 2017; 59(3): 225-232. doi: 10.24953/turkjped.2017.03.001 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Staudt GE, Eagle SS. Anesthetic considerations for patients with Williams syndrome. J Cardiothorac Vasc Anesth. 2021; 35(1): 176-186. doi: 10.1053/j.jvca.2020.01.022 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Nosková P. Anesteziologická problematika u dětí s Williamsovým syndromem. Anest intenziv Med 2018; 29(3): 148-150.
    16. Sindhar S, Lugo M, Levin MD, Danback JR, Brink BD, Yu E, Dietzen DJ, Clark AL, Purgert CA, Waxler JL, Elder RW, Pober BR, Kozel BA. Hypercalcemia in patients with Williams-Beuren syndrome. J Pediatr. 2016; 178: 254-260.e4. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.08.027 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Lunati ME, Bedeschi MF, Resi V, Grancini V, Palmieri E, Salera S, Lalatta F, Pugliese G, Orsi E. Impaired glucose metabolism in subjects with the Williams-Beuren syndrome: A five-year follow-up cohort study. PLoS One. 2017; 12(10): e0185371. doi: 10.1371/journal.pone.0185371 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Levy-Shraga Y, Gothelf D, Pinchevski-Kadir S, Katz U, Modan-Moses D. Endocrine manifestations in children with Williams-Beuren syndrome. Acta Paediatr. 2018; 107(4): 678-684. doi: 10.1111/apa.14198 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Morris CA. Williams syndrome. 1999 Apr 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
    20. Copes LE, Pober BR, Terilli CA. Description of common musculoskeletal findings in Williams syndrome and implications for therapies. Clin Anat. 2016; 29(5): 578-589. doi: 10.1002/ca.22685 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Chapman CA, du Plessis A, Pober BR. Neurologic findings in children and adults with Williams syndrome. J Child Neurol. 1996; 11(1): 63-65. doi: 10.1177/088307389601100116 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Johnson LB, Comeau M, Clarke KD. Hyperacusis in Williams syndrome. J Otolaryngol. 2001; 30(2): 90-92. doi: 10.2310/7070.2001.20811 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Leyfer OT, Woodruff-Borden J, Klein-Tasman BP, Fricke JS, Mervis CB. Prevalence of psychiatric disorders in 4 to 16-year-olds with Williams syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006; 141B(6): 615-622. doi: 10.1002/ajmg.b.30344 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Riby D, Hanley M, Rodgers J. Úzkost u Williamsova syndromu: Příručka pro podporu dospělých s Williamsovým syndromem. Český překlad. Praha: Spolek Willík 2020.
    25. Ferreira SB, Viana MM, Maia NG, Leão LL, Machado RA, Coletta RD, de Aguiar MJ, Martelli-Júnior H. Oral findings in Williams-Beuren syndrome. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2018; 23(1): e1-e6. doi: 10.4317/medoral.21834 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Hertzberg J, Nakisbendi L, Needleman HL, Pober B. Williams syndrome - oral presentation of 45 cases. Pediatr Dent. 1994; 16(4): 262-267.
    27. Patil PM, Patil SP. Williams-Beuren syndrome: a complete guide for oral healthcare. J Oral Med Oral Surg. 2021; 27: 21. https://doi.org/10.51/mbcb/2020060 Přejít k původnímu zdroji...
    28. Joseph C, Landru MM, Bdeoui F, Gogly B, Dridi SM. Periodontal conditions in Williams Beuren syndrome: a series of 8 cases. Eur Arch Paediatr Dent. 2008; 9(3): 142-147. doi: 10.1007/BF03262626 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Urbán Z, Peyrol S, Plauchu H, Zabot MT, Lebwohl M, Schilling K, Green M, Boyd CD, Csiszár K. Elastin gene deletions in Williams syndrome patients result in altered deposition of elastic fibers in skin and a subclinical dermal phenotype. Pediatr Dermatol. 2000; 17(1): 12-20. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01703.x Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Lockhart PB, Brennan MT, Thornhill M, Michalowicz BS, Noll J, Bahrani-Mougeot FK, Sasser HC. Poor oral hygiene as a risk factor for infective endocarditis-related bacteremia. J Am Dent Assoc. 2009; 140(10): 1238-1244. doi: 10.14219/jada.archive.2009.0046 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Torres CP, Valadares G, Martins MI, Borsatto MC, Díaz-Serrano KV, de Queiroz AM. Oral findings and dental treatment in a child with Williams-Beuren syndrome. Braz Dent J. 2015; 26(3): 312-316. doi: 10.1590/0103-6440201300335 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Matisoff AJ, Olivieri L, Schwartz JM, Deutsch N. Risk assessment and anesthetic management of patients with Williams syndrome: a comprehensive review. Paediatr Anaesth. 2015; 25(12): 1207-1015. doi: 10.1111/pan.12775 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Toumba KJ, Twetman S, Splieth C, Parnell C, van Loveren C, Lygidakis NΑ. Guidelines on the use of fluoride for caries prevention in children: an updated EAPD policy document. Eur Arch Paediatr Dent. 2019; 20(6): 507-516. doi: 10.1007/s40368-019-00464-2 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Doğan MC, Alaçam A, Aşici N, Odabaş M, Seydaoğlu G. Clinical evaluation of the plaque-removing ability of three different toothbrushes in a mentally disabled group. Acta Odontol Scand. 2004; 62(6): 350-354. doi: 10.1080/00016350410010054 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Mass E, Oelgiesser D, Tal H. Transitional implants in a patient with Williams-Beuren syndrome: a four-year follow-up. Spec Care Dentist. 2007; 27(3): 112-116. doi: 10.1111/j.1754-4505.2007.tb01751.x Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Vieira GM, Franco EJ, da Rocha DF, de Oliveira LA, Amorim RF. Alternative treatment for open bite Class III malocclusion in a child with Williams-Beuren syndrome. Dental Press J Orthod. 2015; 20(1): 97-107. doi: 10.1590/2176-9451.20.1.097-107.oar Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Walton JR, Martens MA, Pober BR. The proceedings of the 15th professional conference on Williams Syndrome. Am J Med Genet A. 2017; 173(5): 1159-1171. doi: 10.1002/ajmg.a.38156 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Axelsson S, Bjørnland T, Kjaer I, Heiberg A, Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontol Scand. 2003; 61(3): 129-136. doi: 10.1080/00016350310001451 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Ribeiro MGE, Silveira GS, Rodrigues VF, Pantuzo MCG, Oliveira DD. Williams-Beuren syndrome: what orthodontists need to know. Int J Odontostomat. 2018; 12(3): 205-210. Přejít k původnímu zdroji...
    40. Habersack K, Grimaldi B, Paulus GW. Orthodontic orthognathic surgical treatment of a subject with Williams Beuren syndrome a follow-up from 8 to 25 years of age. Eur J Orthod. 2007; 29(4): 332-337. doi: 10.1093/ejo/cjm031 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah